【摘要】 基因组检测(Genomic Test) ,又称基因分子检测,是指导癌症个体化医疗的重要工具之一。很多患者在接触精准医疗的过程中,常常会混淆

        基因组检测(Genomic Test) ,又称基因分子检测,是指导癌症个体化医疗的重要工具之一。很多患者在接触精准医疗的过程中,常常会混淆基因组检测和我们通常所说的基因检测(Genetic Test) 。

让我们先快速回顾一下生物学。

人体的每一个细胞都含有被称为基因的遗传单位。 基因负责向细胞发送指令,指导细胞有序的生长发展。人的眼睛颜色、身高和面部特征都是由基因控制的。一个人的每一个基因都有两个拷贝——父母各占一个基因。

人体的基因突变分为两种基本类型:

一种突变是来自父母生殖细胞(卵子和精子)在结合过程中产生的细胞突变被复制到了胚胎细胞里,这种突变称为“生殖系突变”。

但每个人体都是独特的,除了从父母那里携带来的基因和基因突变,人体在生长过程中还会产生一些非遗传性细胞突变。这种突变可能是自发的,也可能是接触烟雾,辐射或有害物质的结果,科学界称这种突变称为“体细胞突变”。

基因检测和基因组检测的区别

我们通常说的基因检测(Genetic Test)寻找的是生殖系基因突变。

而基因组检测(Genomic Test)则是寻找那些后天的体细胞突变。这些突变更具有个体化和独特性,每个人的肿瘤特性都是独一无二的。基因组测序正是专注于这个独特性的筛查和研究来实现癌症的个体化精准治疗。

 

 

基因组检测Genomic Test和基因检测 Genetic Test的主要区别在于:

基因学研究了单个基因的存在、功能和组成,而基因组学则定义了所有基因和它们的相互关系,以确定它们对有机体生长和发育的共同影响。

• Genetic testing 基因检测

我们通常说的基因测试是为了找出患者身体里是否存在与一种特定癌症相关的基因。基因测试可以在身体的任何细胞上进行,以寻找父母生殖细胞(卵子或精子)携带的不良基因(突变)。

例如,BRCA2或BRCA1基因。这两种基因突变在身体内的存在显著增加了患乳腺癌或卵巢癌的风险。这种基因测试也适用于癌症患者的治疗,以确定是否存在特定的基因突变。不同的基因测试只检测一个基因,或者几个突变。检测特定基因突变的存在能够帮助医生为患者匹配合适的治疗类型。但这种检测只能检测到已知的特定基因突变,具有一定局限性。在国际上,这种检测基本只用于癌症早期预防的风险性评估。

• Genomic testing 基因组检测

基因组测试检测的不是单个特定基因突变,而是检测大量的基因和基因组突变。

这个综合的基因组检测运用了尖端的下一代基因测序技术(NGS),可以在一个小肿瘤样本上短时间内扫描人体内20000个基因(人类基因组)以及发现引起患者癌症的相关多种突变。这个肿瘤的基因组图谱为医生提供了更清晰,更精准,全面的肿瘤信息,使得医生可以制定适合患者特定肿瘤的精准治疗方案。如果没有这些复杂的基因组检测,很多治疗的可行性将无法评估。

另外,广泛的基因组检测不但能够显示导致癌症的基因突变,而且可以显示基因组的不稳定性和生物标记物,这可以帮助医生预测患者对免疫疗法可能的反应。

新一代的全面和准确的基因组诊断使医生能够根据特定肿瘤的特定基因特征提供更精准的治疗。

癌症基因组检测形式有多种,在以色列,除了NGS下一代基因测序技术,还可获得多元技术平台的分析支持,比如Caris Molecular Intelligence,Can ,使得医生可以更精准有效的为患者制定医疗方案,提高癌症患者的生存周期。

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